translated from Spanish: Exclusión de distrofia muscular de Duchenne en Ley Ricarte Soto genera alarma en médicos y pacientes

Preocupación y alarma generó el Acta final de Recomendación Priorizada del Ministerio de Salud, tras excluir a la Distrofia Muscular de Duchenne, en la nómina de enfermedades que serán acogidas en el próximo decreto de la Ley Ricarte Soto, a publicarse en diciembre de este año.
“Es muy lamentable que esta enfermedad no pueda ser incluida en el próximo decreto, considerando que hay un tratamiento disponible para un grupo de pacientes –con la mutación sin sentido- y que, además, existen otro tipo de ayudas en cuanto a rehabilitación que, mediante esta ley, podrían beneficiar a los afectados y situarlos en una condición bastante más favorable de la que hoy tienen”, explicó el Dr. Ricardo Erazo, neuropediatra del Hospital Calvo Mackenna.
El especialista, indicó que hoy existen diez pacientes chilenos que –por donación- reciben una terapia genética llamada Ataluren, a lo que se suman otros casos en países como Argentina, Perú y Colombia. Según estima, los efectos positivos que ya se reportan, constituyen una alternativa real para mejorar la calidad y expectativa de vida, y una esperanza para familiares y niños afectados.
Sin embargo, la recomendación de Minsal excluyó a la enfermedad y a esta medicación debido a falta de pruebas que demuestren su eficacia. “Pero la organización Europea –EMEA- sí aprobó el uso de este tratamiento en niños de 2 a 5 años y esto es un argumento más que válido para que luchemos por la inclusión de Duchenne en la ley”, señaló el neurólogo.
Recurso de impugnación
Producto de este panorama, es que se presentó un recurso de impugnación al acta publicada recientemente, a través de la abogada Andrea Martones. Esto, tras analizar los contenidos y determinar que este informe no tiene mayor argumentación ni evidencia que la sustente. Los argumentos de la profesional, aluden a la forma en que fueron desarrolladas estas recomendaciones y en las que, estima, hay falencias en los procedimientos, cumplimiento de los plazos, y evaluación de la eficacia del tratamiento destinado a frenar la enfermedad en un porcentaje de pacientes. Sin embargo, este recurso fue rechazado lo que impide poder evaluar nuevamente a la enfermedad de Duchenne.
“El Ministerio de Salud ni si quiera se ha dado el trabajo de explicar por qué el tratamiento no es efectivo. Por esta razón, pedimos que se pueda reordenar este procedimiento y retrotraerse o, por otro lado, recurrir a la Contraloría para que ésta pueda interpelar a Minsal, acerca de si hay o no eficacia en la medicación y cómo se analizó la misma”, comentó la abogada.
El cuarto decreto de la Ley Ricarte Soto se debiera dictar el 31 de diciembre, para entrar en vigencia en julio del 2019. En ese marco, el recurso de impugnación señala la necesidad de “conocerlo y en definitiva acogerlo, adoptando las medidas tendientes a que se dé cabal cumplimiento a las normas que regulan el proceso de evaluación y recomendación priorizada”.
Enfermedad de Duchenne
Esta patología, que afecta a 1 de cada 3.500 varones en el mundo, es ocasionada por una deficiencia de la proteína distrofina y está ligada al cromosoma X, lo que implica que dos tercios de los casos se heredan a través de la madre, mientras que el otro porcentaje se genera por mutaciones nuevas. “En el caso de la variante “sin sentido”, se elaboró un tratamiento farmacológico, que desbloquea el nudo que impide leer todo el código y producir distrofina. En ese contexto, los mayores beneficios observados en un porcentaje de pacientes, entre los cuales hay un joven chileno, se han visto a nivel de la marcha”, comenta el Dr. Ricardo Erazo.
El médico explica que junto al menor oriundo de La Serena, hay otros dos pacientes de Panamá y Argentina, que han experimentado notables mejorías: “Desde que ellos ingresaron al estudio hasta el día de hoy, están extraordinariamente bien. Tienen en promedio 13 años, edad en que los niños con Duchenne por lo general dejan de caminar. Sin embargo, estos pacientes continúan realizando esta importante actividad”.
Erazo explica que los pacientes con Duchenne comienzan mostrar debilidad muscular entre los 2 y 4 años, “deterioro que progresa de forma severa, haciendo que la mayoría de ellos deje de caminar entre los 10 y 12 años, e incluso antes”. Además de la debilidad muscular progresiva, la enfermedad puede generar daños a nivel cardíaco, respiratorio, entre otras funciones vitales, que requieren de un apoyo médico integral, para abordar las diferentes aristas. Esto también incluye, el diagnóstico precoz, y la rehabilitación kinesiológica y fisioterapéutica.
La vida de un paciente
Paulo Aguilera, santiaguino de 17 años, es también uno de los diez pacientes chilenos con la mutación “sin sentido”, que ha probado los efectos beneficiosos de Ataluren. Contrario a lo habitual, Paulo no ha perdido la capacidad de caminar e incluso realiza paseos en bicicleta.
“Los médicos dicen que soy un caso ejemplar”, asegura el estudiante de segundo año medio, y quien desde hace cuatro años, comenzó a tomar el medicamento. “Desde que empecé con el tratamiento me he sentido mejor y también, tengo más movilidad, estoy volviendo a andar en bicicleta y pasear, lo que me gusta mucho. Generalmente salgo acompañado de mi hermano y mi padrastro”, comenta el menor.
Paulo fue diagnosticado a los cuatro años de edad. Y tras sufrir varias caídas, entre ellas, una que le fracturó su espalda, pensó que no volvería a caminar, pero lo hizo y ahora, con su terapia, espera poder seguir dando pasos por mucho tiempo más. Su madre, Marcela González, es además la presidenta de la Fundación ADN Chile, que agrupa a pacientes y familiares con esta enfermedad. La representante trabaja constantemente por la integración y el derecho a una mejor calidad de vida para su hijo, y otros pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne. Y en ese contexto, destaca los avances que ha tenido el joven en su rehabilitación.
“Conocer el diagnóstico fue dramático en un principio, pues lo primero que oyes decir es que tu hijo no va a vivir mucho tiempo. Sin embargo, Paulo es para mí el paso para hacer mil cosas. Y hoy a sus 17 años camina, y es de los pocos Duchenne que anda en bicicleta. Por todo ello y considerando los efectos beneficiosos de este fármaco –entre otros que debe tomar- es que como Fundación ADN queremos luchar para que la enfermedad sea incluida en la Ley Ricarte Soto, pues esto beneficiará a todos los pacientes con esta patología”, concluye.

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