Son extrañas no porque no se conozca sobre ellas, sino porque su prevalencia en mínima en la población de un país. Estándares de la Unión Europea la definen como las condiciones médicas con prevalencia a menos de uno de cada 2.000 personas, criterio que también es ocupado en países de la región como México, Argentina y Uruguay. Un criterio que aumenta a una de cada 5.000 personas en Colombia. En Brasil, por otra parte, se encuentran definidas como las enfermedades con una prevalencia menor a 65 pacientes por cada 100.000 habitantes.
Sin embargo, existen seis países en Sudamérica que, a pesar de contar con legislaciones que las contemplan, no cuentan con definiciones exactas sobre la prevalencia que debe tener una enfermedad para ser considerada rara. Estos países son Venezuela, Ecuador, Perú, Bolivia, Paraguay y Chile.
Un paper desarrollado por académicos de la Universidad del Desarrollo revisó el estado actual de estas condiciones clínicas en nuestro país, identificando una serie de desafíos para una mejor cobertura de estas condiciones clínicas.
“Es necesario discutir e implementar una estrategia regulatoria para las enfermedades raras en Chile. Una política comprensiva debe considerar no solo el financiamiento de diagnósticos de alto costo, sino que también desarrollar una serie de herramientas que provean sustentabilidad para una estrategia comprensiva”, comentan en el trabajo.
Información incompleta
Actualmente en nuestro país, la prevalencia de enfermedades raras es desconocida, ya que la información epidemiológica disponible -el estudio sobre la distribución y frecuencia de enfermedades- se colecta principalmente en la Encuesta Nacional de Salud. En la última versión del año 2016-2017 no existe un apartado que contemple estas enfermedades. Sin embargo, sí existe información que confirma a las enfermedades raras como la segunda causa de mortalidad infantil.
A esto debe sumarse la falta de cobertura por parte del sistema público: actualmente se encuentra garantizada el diagnóstico y/o tratamiento de solo 16 enfermedades calificables como raras (2 cubiertas como enfermedades GES y otras 14 por la ley Ricarte Soto o ley 20.850).
“Lamentablemente cuando se estaba revisando y discutiendo la ley Ricarte Soto pensamos que iban a quedar cubiertas muchas enfermedades. Teníamos muchas expectativas, pero varios quedaron afuera. Se fue expandiendo en el primer decreto, en el segundo y el tercero, pero vamos al quinto y todavía hay muchas sin cobertura”, comenta la directora de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, Myriam Estivill.
Felch, por ejemplo, trabaja con casos muy particulares: uno de los pacientes afiliados a la fundación posee la enfermedad de Sly (mucopolisacaridosis tipo VII), enfermedad que únicamente tiene esa persona en nuestro país. El caso con el que más trabajan es la enfermedad de Fabry, la cual presenta cerca de 130 casos en Chile. Aproximadamente un paciente cada 130.000 habitantes.
Falta diagnóstico
La mayor parte de las enfermedades calificables como raras tienen un origen genéticon Chile existen 33 genetistas clínicos en práctica, número tres veces menor al radio de uno por cada 330 mil habitantes aproximadamente, según cifras recomendadas por el Colegio Real de Médicos de Reino Unido. Cifra que empeora si se considera además el déficit de genetistas diagnosticadores de laboratorio. Actualmente ni las labores de laboratorio o las asesoramiento genético se encuentran reconocidas como especialidades en el sistema de salud nacional.
Por otro lado, Fonasa cubre parcialmente ciertas pruebas diagnósticas para algunas enfermedades raras de origen genético, como anomalías congénitas o discapacidades cognitivas. Sin embargo, tienen un índice bajo de diagnóstico bajo para enfermedades raras, lo que deja a otras condiciones genéticas más complejas sin cobertura para un diagnóstico que informe de posibles decisiones terapéuticas.
Grupos de pacientes como protagonistas
Esta baja disponibilidad del sistema, sumado al alto precio de los medicamentos huérfanos (medicamentos hechos “a pedido”, ya que su producción masiva resulta comercialmente poco provechosa) constituye otra barrera para estas terapias, lo que ha llevado a grupos de pacientes a judicializar sus casos en aras de conseguir cobertura médica.
“Nosotros tenemos 5 enfermedades cubiertas por la ley Ricarte Soto: la de Fabry, Gaucher, Mucopolisacaridosis tipo 1, Mucopolisacaridosis tipo 2 y Mucopolisacaridosis tipo 6. Por enfermedades GES, nada”, comenta Estivill, quien agrega que gracias a conversaciones particulares que mantuvo Felch con la entonces directora de Fonasa, Jeanette Vega, lograron generar un programa para la atención de veinte personas con síndrome de Morquio (o Mucopolisacaridosis tipo IV).
“Pero después ya no hubo presupuesto para el resto. Hemos tenido que colocar varios recursos de protección para algunos pacientes y que pudieran tener acceso a algunos medicamentos”.
