Enfermedades Raras o Poco Frecuentes serán incorporadas a Estrategia Sanitaria de Chile al 2030

Tras un trabajo colaborativo de tres meses, los más de 150 miembros de la Comisión Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes presentaron este viernes la propuesta final para el proyecto que busca incluir las enfermedades pocos frecuentes (EPoF) en los planes de salud estatales. Todo esto luego de que el Ministerio de Salud anunciara a mediados de mes la incorporación de las EPoF a la Estrategia Sanitaria de Chile al 2030.
La comisión liderada por la senadora Carolina Goic (DC), asociaciones de pacientes, la Cámara de la Innovación Farmacéutica (CIF), médicos especialistas y otros actores, trabajó en cinco subcomisiones por expertise, para entregar al ministro Enrique Paris una propuesta concreta que tiene como objetivo poner al servicio de la cartera una estrategia para mejorar la atención de personas con Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
Esto, mediante acciones destinadas a su abordaje integral, articulando las redes de atención de salud y considerando diversas dimensiones para garantizar el acceso oportuno a prestaciones de salud.
“Este grupo de enfermedades huérfanas, raras o poco frecuentes sufren de una falta de conocimiento, no solamente a nivel de la sociedad, sino incluso a nivel de los equipos de salud. Tenemos que educar a nuestros propios equipos de salud, formar especialistas, trabajar en mejor acceso para los pacientes, y trabajar en el tema de los costos. Estos pacientes sufren una odisea diagnóstica, que transmite a la gente que no conoce este grupo de enfermedades, lo que significa: un desafío y una lucha diaria”, dijo el ministro de Salud, Enrique Paris, en la instancia.
El plan propone generar un marco normativo adecuado y establecer y optimizar los procesos de atención de pacientes, sus cuidadores y sus familias. Con esto, se busca el desarrollo de una estrategia para aumentar y robustecer la cobertura de las necesidades en educación, promoción y formación que permita mejorar el diagnóstico, tratamiento y condiciones generales de vida del paciente.
Dentro de los objetivos, también se encuentra el aumentar y robustecer la cobertura de las necesidades financieras y sociales de las personas y familias con enfermedades poco frecuentes.
“Hoy, con la entrega de las bases del “Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes” y la incorporación de estas patologías a la Estrategia Sanitaria de Chile al 2030, se enciende una luz de esperanza para cientos de miles de pacientes y sus familias que, hasta ahora, estaban invisibilizadas y dando una lucha en solitario con todo el costo emocional y económico que eso implica. El hecho que esto haya surgido de un trabajo colaborativo de todos los actores involucrados le da una gran legitimidad a esta propuesta”, dijo la senadora Goic.
Debido a sus características y desafíos, las EPoF se han convertido en una prioridad de salud global, con compromisos de diversos países para avanzar en políticas integrales de salud. “Como Cámara de la Innovación Farmacéutica nos es tremendamente gratificante ver que los resultados de esta articulación y alianza público privada se transforman en una solución concreta para enfrentar los desafíos de las enfermedades poco frecuentes, que son un tema de salud pública. Tenemos la firme convicción de que con la participación de los diversos actores, una salud oportuna y de calidad para todos es posible, y que la innovación farmacéutica pierde sentido si no llega a todas las personas, por lo que queremos colaborar en hacer esto una realidad”, señaló la vicepresidenta ejecutiva de la CIF, Mariela Formas.
El 80% de estas patologías son de origen genético, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas. Sin embargo, se desconoce la causa de la mayoría de las enfermedades raras debido a la falta de investigación para encontrar su fisiopatología. Por lo general, se tarda más de cinco años desde que se inician los síntomas hasta que se obtiene un diagnóstico certero.
Según Salvador Varas, paciente diagnosticado en 2016 de Vasculitis, hay falta de conocimiento de las enfermedades, lo que influye en la determinación del diagnóstico y de tratamiento eficaz: “Transité por diferentes médicos de diversas especialidades, y ninguno lograba determinar algún tipo de tratamiento que fuese efectivo para los síntomas que estaba presentando. Fui tratado por gripe, por pulmonía y me quisieron operar de várices. Ningún doctor lograba atinar con el diagnóstico ni con un tratamiento efectivo”.
Josée Abourbih tiene 64 años y fue diagnosticada a los 60 de Fiebre Mediterránea Familiar: “Quiero que los médicos estén cada vez más abiertos y preparados para diagnosticar las enfermedades precozmente. Quiero que todos los pacientes tengan derecho a un tratamiento de medicamentos digno y adecuado. Que el dinero no sea un obstáculo”.
A este llamado también se suma Rodrigo Lagos, padre y cuidador de Benjamín (10), el único caso vivo en el mundo de SD. Bent Bone: “Nos encontramos que no hay centros de referencia, no hay investigación, no hay médicos especialistas ni medicación, no hay tratamiento, ni tampoco están decodificadas sus enfermedades”.
Sobre las EPoF

Más de 300 millones de personas viven con enfermedades poco frecuentes a nivel mundial. Y en Chile, se estima que más de 1 millón de personas tiene alguna enfermedad poco frecuente. El 75% de los afectados por estas enfermedades son niños, de los cuales el 30% muere antes de cumplir los 5 años. El 70% de esas enfermedades genéticas comienzan en la infancia, en general, de manifestación temprana, incluso prenatal, pero pueden presentarse a cualquier edad.
La mayoría de ellas son crónicas, muchas veces degenerativas y con alta letalidad. Además, muchas causan discapacidad y reducción o pérdida de autonomía.
50% de las personas no tiene un diagnóstico preciso y un paciente consulta, aproximadamente, entre 6 y 13 especialistas antes de tener un diagnóstico certero, lo que determina que éste sea tardío.
El 95% de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos y muchas carecen, incluso, de terapias sintomáticas efectivas.
Se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras y que afectan del 6% al 8% de la población mundial, por lo que en Chile serían padecidas por cerca de un millón de personas.

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